sábado, 15 de octubre de 2016

Alteraciones genómicas de la neumonía

La neumonía es con más frecuencia por neumococos y una en especial producida un trastorno genetico autosómico recesivo (fibrosis quística). El gen relacionado  es  CFTR, el cual codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que origina los síntomas de la fibrosis quística. La mutación más frecuente del gen  es la denominada delta F508.



REFERENCIAS:
Planells J. Fibrosis quística. [Internet]. Valencia: Genagen.com; 2010: [actualizado el 23 de enero de 2014; acceso el 15 de octubre de 2016]. Disponible en: http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/fibrosis-quistica/

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